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引言：我女兒淇淇今年3歲了，她被檢查出患有鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（OTCD)，這是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病。

針對(duì)該病的創(chuàng)新藥物RAVICTI®在博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)已實(shí)現(xiàn)可及。這是我們第二次到樂(lè)城接受藥物治療了，在這里我為孩子找到了延續(xù)生命的希望之光。

危險(xiǎn)的“高氨血癥”

我的女兒叫淇淇，今年3歲。在她2歲半的時(shí)候，被檢查出患有鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（OTCD)，這是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病。醫(yī)生告訴我這個(gè)疾病很復(fù)雜，屬于尿素循環(huán)障礙（UCDs）中的一個(gè)亞型。

聽(tīng)到這么陌生的疾病名稱(chēng)，我和她爸爸滿(mǎn)臉疑惑。醫(yī)生給我解釋說(shuō)，在人體中，蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解代謝會(huì)產(chǎn)生氨。過(guò)量的氨具有神經(jīng)毒性，氨在肝內(nèi)通過(guò)尿素循環(huán)合成尿素，后隨尿排出，借此維持我們體內(nèi)正常的血氨水平。但由于淇淇體內(nèi)缺乏鳥(niǎo)氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶這種物質(zhì)，就會(huì)造成過(guò)量的氨蓄積體內(nèi)，排不出去，形成高氨血癥。這樣的結(jié)果，稍不及時(shí)治療，孩子的生命隨時(shí)都會(huì)有危險(xiǎn)。

更讓我沒(méi)法接受的是，目前在國(guó)內(nèi)針對(duì)這個(gè)疾病還沒(méi)有特別有效的藥物。自從淇淇確診這個(gè)疾病后，我和她爸爸整天都是憂(yōu)心忡忡，對(duì)孩子的身體健康充滿(mǎn)著擔(dān)憂(yōu)。

在生病之前，淇淇已經(jīng)能說(shuō)好多話(huà)了，學(xué)東西特別快，在我們心中，女兒就是最聰明可愛(ài)的。她還特別喜歡讓我?guī)е鲩T(mén)玩耍?？墒亲詮乃辉\斷這個(gè)疾病后，一切都變了。孩子經(jīng)常嗜睡，易嘔吐，精神狀態(tài)不好，肝功能指標(biāo)異常，運(yùn)動(dòng)能力也倒退了，說(shuō)話(huà)沒(méi)之前那么利索了。

醫(yī)生說(shuō)，這都是由于過(guò)量氨聚集體內(nèi)排不出去，造成血氨高，引起的病癥。而且由于淇淇的病癥初期較重，血氨水平過(guò)高，對(duì)她的大腦造成了一定的損傷?，F(xiàn)在，淇淇的智力發(fā)育也有些遲緩。本來(lái)以前能和我說(shuō)好多話(huà)的，但現(xiàn)在只能說(shuō)些簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)。每當(dāng)看到這些，我心里就很難過(guò)。本該是生長(zhǎng)發(fā)育，語(yǔ)言發(fā)展的好時(shí)期，但卻由于疾病的影響，延誤了語(yǔ)言的提升。我多希望她能多說(shuō)一些話(huà)，跟爸爸視頻聊聊天呀。

在淇淇病情嚴(yán)重的那段時(shí)間，我和她爸爸時(shí)刻守護(hù)在孩子身邊。我們一直在到處尋找更合適的辦法來(lái)治療她的疾病。

初遇樂(lè)城，點(diǎn)亮生命之光

好消息在不久后傳來(lái)。我打聽(tīng)到在美麗的海南島，有一個(gè)博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)，在那里可以同步用上世界創(chuàng)新的藥物。而針對(duì)淇淇這個(gè)疾病的創(chuàng)新藥物RAVICTI®(苯丁酸甘油酯)在那里就可以使用上。我眼中頓時(shí)有了光，對(duì)樂(lè)城充滿(mǎn)了期盼。

根據(jù)相關(guān)規(guī)定，要想使用這個(gè)藥物，就需要患者親自前往樂(lè)城才行。為了讓我早日用上新藥，我很快聯(lián)系到負(fù)責(zé)引進(jìn)這個(gè)藥物的博鰲樂(lè)城罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“中心”）。

在中心工作人員的熱心幫助和積極工作下，RAVICTI®(苯丁酸甘油酯)很快就審批通過(guò)引進(jìn)。我終于可以帶女兒去博鰲樂(lè)城用藥了。

12月的海南陽(yáng)光明媚，風(fēng)景秀麗，與我所處寒冬的北方一片蕭瑟的景致相比，這里的秀美風(fēng)光讓人充滿(mǎn)希望。

在中心工作人員的熱心支持下，我和女兒順利到了博鰲樂(lè)城，住進(jìn)了中心所在的博鰲未來(lái)醫(yī)院，準(zhǔn)備接受藥物治療。

經(jīng)過(guò)醫(yī)院專(zhuān)家的一系列檢查、問(wèn)診后，給淇淇制定了個(gè)性化的用藥方案。接下來(lái)就是服藥和觀察階段了。經(jīng)過(guò)三天用藥觀察后，孩子的身體狀況良好。為了更好地持續(xù)性用藥治療及方便家人的生活照料，在遵照樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理規(guī)定的情況下，醫(yī)院為淇淇開(kāi)出了足夠三個(gè)月使用的藥量，我們自行帶回家服用。

就這樣，我?guī)е畠禾ど狭藲w途。從景色宜人的南方海濱城市，回到嚴(yán)寒的北方家鄉(xiāng)。寒冷的天氣，并沒(méi)有消磨我內(nèi)心的火熱。遵照醫(yī)師的囑托，我開(kāi)始按時(shí)給孩子服藥。在這個(gè)過(guò)程中，還有專(zhuān)家進(jìn)行遠(yuǎn)程隨訪(fǎng)，持續(xù)進(jìn)行日常用藥的指導(dǎo)。

二進(jìn)樂(lè)城，延續(xù)希望

在經(jīng)過(guò)一個(gè)月的用藥后，淇淇的情況開(kāi)始有了變化。經(jīng)過(guò)檢測(cè)，她的血氨控制得不錯(cuò)，肝功能指標(biāo)也恢復(fù)在合理的指標(biāo)范圍內(nèi)。女兒又喜歡下地活動(dòng)了，說(shuō)話(huà)也比之前有所改善。我看到孩子的這些變化，內(nèi)心著實(shí)激動(dòng)不已。我感覺(jué)我們看到了希望的光。

帶回來(lái)三個(gè)月的藥量被孩子很快用完了，我決定繼續(xù)帶她到博鰲樂(lè)城去接受治療。因?yàn)?，只要還有可以服用的藥物選擇，我就想為孩子多爭(zhēng)取一些機(jī)會(huì)，為她選擇創(chuàng)傷性小的治療方式來(lái)獲得相對(duì)理想的生活質(zhì)量。

就這樣，我和女兒再一次來(lái)到了樂(lè)城。在這片充滿(mǎn)生命之光的地方，繼續(xù)女兒的創(chuàng)新藥物治療。

我知道，未來(lái)的治療之路還會(huì)很長(zhǎng)，但我和她爸爸絕不會(huì)放棄。我還想看著女兒長(zhǎng)大，能多陪陪我和她爸，一家人在一起好好說(shuō)說(shuō)話(huà)。

遇見(jiàn)樂(lè)城，預(yù)見(jiàn)希望。那里有光，是新希望的方向。（文中淇淇為化名）

關(guān)于尿素循環(huán)障礙疾病

尿素循環(huán)需要六種酶和兩種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白參與，其中六種酶為：氨甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、精氨酰琥珀酸合成酶（ASS）、精氨酰琥珀酸裂解酶（ASL）、精氨酸酶I（ARGI）、N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶（OTC）。

我們通常講的尿素循環(huán)障礙是指一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，它是指當(dāng)尿素循環(huán)中以上六種酶和轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的某一種缺乏而導(dǎo)致氨合成尿素發(fā)生障礙，造成過(guò)量的氨蓄積體內(nèi)，排不出去，形成高氨血癥。

尿素循環(huán)障礙（UCDs）主要表現(xiàn)為新生兒期或之后出現(xiàn)的高氨血癥。臨床表現(xiàn)為類(lèi)似腦炎或藥物中毒的意識(shí)水平改變、急性腦病、癲癇、嗜睡、精神障礙、易怒、呼吸窘迫、過(guò)度換氣、腦水腫、嘔吐、多器官衰竭等不同癥狀。如果不及時(shí)進(jìn)行治療干預(yù)，高氨血癥會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)認(rèn)知功能下降、昏迷甚至死亡。

關(guān)于RAVICTI®

創(chuàng)新藥物RAVICTI®是一種高效的氮清除劑。2013年2月，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)RAVICTI®適用于不能僅通過(guò)飲食蛋白質(zhì)限制和/或氨基酸補(bǔ)充進(jìn)行管理的尿素循環(huán)障礙(UCDs)患者的慢性管理。2015年11月，歐洲藥品管理局（EMA）批準(zhǔn)RAVICTI®用于不能通過(guò)限制蛋白質(zhì)的攝入和/或單純補(bǔ)充氨基酸控制的尿素循環(huán)障礙（UCDs）患者的長(zhǎng)期治療，包括氨甲酰磷酸合成酶（CPS）I缺乏癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶（OTC）缺乏癥、精氨酰琥珀酸合成酶（ASS）缺乏癥、精氨酰琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏癥、精氨酸酶（ARG）I缺乏癥和高鳥(niǎo)氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥（HHH）綜合征。其作用機(jī)制為：苯丁酸甘油酯被胰脂肪酶水解，生成苯丁酸，經(jīng)β氧化轉(zhuǎn)化為苯乙酸，即苯丁酸甘油酯的活性成分。苯乙酸經(jīng)肝腎通過(guò)乙酰化作用與谷氨酰胺（含2個(gè)氮分子）結(jié)合，形成苯乙酰谷氨酰胺，由腎臟排泄，從而減低血氨水平[5]。

關(guān)于博鰲樂(lè)城罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心

博鰲樂(lè)城罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱(chēng)為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來(lái)醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見(jiàn)病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng)，給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見(jiàn)病患者及家庭帶來(lái)新的希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可登錄http://www.boaordmc.com/，或者關(guān)注“博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)?；颊叻?wù)中心熱線(xiàn)：（0898）62799961。

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