地中海貧血患者能否實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的夢(mèng)想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日?qǐng)?bào)報(bào)業(yè)集團(tuán)承辦的2022年海南民族團(tuán)結(jié)進(jìn)步宣傳月暨“線(xiàn)上三月三”系列活動(dòng)之健康科普系列直播活動(dòng)舉行，活動(dòng)聯(lián)動(dòng)海南日?qǐng)?bào)健康融媒工作室推出健康科普類(lèi)直播《大醫(yī)精講》，邀請(qǐng)海南省人民醫(yī)院血液科主任醫(yī)師姚紅霞科普地中海貧血相關(guān)知識(shí)。

重型地貧患兒如不治療

大多會(huì)在5歲前死亡

地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類(lèi)。根據(jù)癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒(méi)有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無(wú)需特殊治療，但可能會(huì)將異?；蜻z傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無(wú)力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡。通常孕婦也會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進(jìn)行規(guī)范治療，會(huì)逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進(jìn)行治療或治療不及時(shí)、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶

通過(guò)先進(jìn)技術(shù)篩選正常胚胎受孕

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。” 姚紅霞介紹，如果要了解個(gè)人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測(cè)。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產(chǎn)前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細(xì)的遺傳基因分析，才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長(zhǎng)知情同意的基礎(chǔ)上及時(shí)終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒）技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，實(shí)現(xiàn)地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細(xì)胞移植和基因治療可治愈地貧

據(jù)了解，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前孕檢以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細(xì)胞移植治療地貧已是成熟技術(shù)，全相合移植成功率達(dá)90%以上，但由于費(fèi)用高和供者少限制了開(kāi)展數(shù)量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒(méi)正式應(yīng)用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當(dāng)前疫情反復(fù)，獻(xiàn)血受到影響。輸血是輸血依賴(lài)型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛(ài)心人士積極獻(xiàn)血，挽救地貧患者生命。

標(biāo)簽： 健康周刊